Amikor rémálommá válik a gyermekünk torokgyulladása
Egy egyszerűnek tűnő torokfertőzés is képes örökre megváltoztatni egy gyermek életét – állítja a BBC Future átfogó riportja. A közismert streptococcus okozta torokgyulladás ritka esetekben súlyos idegrendszeri és viselkedési zavarokat indíthat el, amelyek az egész család mindennapjait pokollá tehetik.
2012 novemberében az akkor nyolcéves Charlie Drury édesanyja először csak furcsa tikeket vett észre fián, és azt, hogy az állandóan a kezét szaglássza, majd röviddel ezután magas láz jelentkezett. Az orvosok streptococcus-fertőzést, vagyis egyszerű torokgyulladást állapítottak meg. Néhány héttel később azonban a fiú állapota drámai romlásnak indult: abnormális módon érzékennyé vált a szagokra, nem bírta elviselni édesanyja érintését, nem aludt, nem volt étvágya, fürdeni sem volt hajlandó, agresszíven viselkedett, tárgyakat dobált, hallucinált, és elfelejtett olvasni, írni. Anyja úgy fogalmazott: „Egy nap alatt elveszítettem a gyermekemet”.
Hosszú és fájdalmas bizonytalanság után az orvosok egy ritka diagnózist állapítottak meg: PANDAS szindróma (paediatric autoimmune neuropsychiatric disorders associated with streptococcal infections). Ez a betegség hirtelen fellépő, kényszeres zavarokat, tikelést, agressziót, hangulatingadozást, alvászavarokat és a képességek hanyatlását okozhatja.
Az ok: helytelen immunválasz
A szakértők szerint a PANDAS lényege, hogy a gyermek immunrendszere a streptococcus ellen termelt antitestekkel tévedésből a saját agyszöveteit támadja.
Az állatkísérletek szerint a kóros immunsejtek az orrban futó idegpályákon keresztül is elérhetik az agyat, és áttörhetik annak védelmi vonalát.
A tünetek hátterében főként az agy úgynevezett törzsdúcaiban mutattak ki gyulladást, amelyek a mozgás, a tanulás, a döntéshozatal és az érzelmek szabályozásában játszanak kulcsszerepet. Jennifer Frankovich, a Stanford Egyetem gyermekreumatológusa hangsúlyozta: a bizonyítékok alapján egyértelmű, hogy nem pusztán pszichés problémáról van szó, hanem valós, autoimmun-eredetű kórról.
Nehéz diagnózis, bizonytalan kezelés
A PANDAS diagnosztizálása különösen nehéz, hiszen nincs olyan biomarker vagy képalkotó eljárás, amely egyértelműen kimutatná a betegséget. Gyakran előfordul, hogy az MRI-felvételek „normálisnak” tűnnek, ezért a gyermekeket tévesen pszichiátriai zavarral kezelik. Az orvosok ilyenkor pszichiátriai gyógyszereket írnak fel, amelyek sok esetben hatástalanok, sőt, akár súlyos mellékhatásokat válthatnak ki.
A korai felismerés azonban életmentő lehet: antibiotikumok, szteroidok vagy akár hétköznapi fájdalomcsillapítók is hatékonyak lehetnek. Súlyosabb esetekben immunoglobulin-infúziót (IVIG) vagy plazmacserét alkalmaznak. Bár több kutatás igazolta e terápiák eredményességét, a tudományos közösség egy része további vizsgálatokat sürget, a betegek döntő többsége pedig emiatt nehezen jut megfelelő kezeléshez.
Életre szóló küzdelem
Charlie Drury állapota az első IVIG-kezelést követően jelentősen javult, ám azóta is időről időre ismételten súlyosbodik az állapota. Az Egyesült Államokban 2017-ben elfogadták az úgynevezett „Charlie törvényt”, amely előírja a biztosítóknak a kezelések kifizetését, ám az édesanya szerint a gyakorlatban továbbra is rendszeresen kell ezért küzdeniük.
Más családok tragédiája még súlyosabb. Egy New Jersey-i anya, Alissa Johnson arról számolt be, hogy lánya, Lulu 2019-ben néhány nap alatt teljesen megváltozott: étvágytalan lett, súlyos emésztési panaszai jelentkeztek, alvászavarral küzdött, és ijesztő viselkedést tanúsított. Hiába állították fel a diagnózist, a megfelelő kezelésekhez nem jutott hozzá, sőt, az egyik kórházban a gyermekvédelmi hatóságot is kihívták, amikor az anya nem volt hajlandó pszichiátriai intézetbe küldeni gyermekét. Lulu állapota végül annyira leromlott, hogy 2021-ben meghalt. Édesanyja úgy fogalmazott: „Két és fél év elképzelhetetlen fájdalom és szenvedés után vesztettük el őt”.
Tudományos viták és reménykedés
Bár a WHO már felvette a PANDAS-t a betegségek hivatalos listájára, és a brit parlament is napirendre tűzte a kérdést, az orvosi közösségen belül továbbra is megvannak a kételyek. Az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia 2025-ös jelentése ugyan „valószínűnek” nevezte a diagnózis valódiságát, de hozzátette: még mindig nincs elégséges bizonyíték ahhoz, hogy kialakítsanak egy egységes orvosi gyakorlatot.
A kutatók ezért agyszövetbankot hoztak létre, ahol elhunyt betegek agyát vizsgálják. A Georgetown Egyetem neuropatológusa, Brent Harris elmondta: a boncolások során egyértelmű gyulladásos jeleket találtak, de sokkal több adatra lenne szükség ahhoz, hogy új terápiákat lehessen kidolgozni. Lulu Johnson szülei lányuk agyát és vérmintáit felajánlották a tudományos vizsgálatok segítésére.
A BBC Future riportja szerint a tudomány lassan halad előre, de minden új információ közelebb visz ahhoz, hogy a jövőben ne váljon egy egyszerű torokgyulladásból élethosszig tartó rémálom.
