Az AI olyan betegségeket is felismer, amiket ember még sosem látott
A mesterséges intelligencia most már olyan ritka és eddig ismeretlen genetikai betegségeket is képes felismerni, amelyekkel az orvoslás történetében korábban még soha senki nem találkozott.
Egy új algoritmus segítségével nemcsak azonosíthatók ezek az eltérések, de súlyosságuk szerint is rangsorolhatók – mindezt pusztán a beteg genetikai kódja alapján.
Egy új korszak kezdete a diagnosztikában
A Harvard Medical School és a barcelonai Genomszabályozási Központ (CRG) kutatóinak fejlesztése, a popEVE nevű mesterséges intelligencia rendszer, alapjaiban változtathatja meg a ritka betegségek diagnosztizálását. A modell evolúciós adatokat ötvöz több százezer faj és az emberi populáció genetikai változatosságával, így képes megállapítani, hogy egy-egy fehérje mely részei nélkülözhetetlenek az élethez.
A popEVE ez alapján nemcsak azonosítja a veszélyes mutációkat, hanem sorrendet is állít, hogy melyik génváltozat mennyire káros. A módszer különlegessége, hogy nem igényel semmilyen egyéb referenciát, így akkor is működik, ha például a szülők genetikai adatai nem állnak rendelkezésre.
Remény azoknak, akik évek óta válaszokat keresnek
A ritka betegségek diagnózisa gyakran éveket, sőt akár évtizedeket is igénybe vesz – vagy sosem derül ki a pontos ok. Jelenleg a betegek fele soha nem kap végleges diagnózist. A popEVE ebben jelenthet áttörést azáltal, hogy az orvosokat a legártalmasabb mutációkra irányítja.
„A popEVE az olyan esetekben is segítséget nyújt, amikor a beteg egyedül érkezik, és nincsenek családi DNS-adatok. Már konkrét példáink is vannak arra, hogyan segített a rendszer a diagnózis felállításában a genetikai szakrendeléseken” – mondta el Mafalda Dias, a CRG kutatója és a tanulmány egyik vezető szerzője.
Az evolúció tanítja a gépet
A popEVE nem a semmiből jött létre. Elődje, az EVE (Evolutionary model of Variant Effect) 2021-ben már bebizonyította, hogy az evolúciós mintázatok alapján hatékonyan lehet megítélni a génmutációk ártalmasságát. Ez a modell már akkor versenyre kelt a legmodernebb, laboratóriumi teszteken alapuló jósló algoritmusokkal.
A popEVE azonban túllépett az EVE korlátain. Az új modell már képes a különböző gének mutációit egymással összevetni, így valóban rangsorolhatóvá vált, hogy melyik eltérés jelent nagyobb veszélyt a beteg egészségére.
Ez úgy vált lehetővé, hogy a kutatók az evolúciós adatokat két emberi genom-adatbázis, a UK Biobank és a gnomAD információival egészítették ki. Ezáltal a rendszer „megtanulta”, hogy mely mutációk fordulnak elő egészséges emberekben, és melyek okoznak betegséget.
Páratlan pontosság, lenyűgöző eredmények
A modell működésének tesztelése során a kutatók több mint 31 ezer család adatait vizsgálták meg, ahol súlyos fejlődési rendellenességgel bíró gyermek született. Az ismert betegségokozó mutációk 98 százalékát a popEVE a legsúlyosabbként azonosította – ezzel messze túlszárnyalta a versenytársakat, köztük a DeepMind által fejlesztett AlphaMissense-t is.
A legizgalmasabb eredmény: amikor a popEVE új, eddig ismeretlen génvariánsokat kezdett keresni, 123 potenciálisan betegségokozó mutációt azonosított. Ezek közül 104-et csak egy vagy két páciensnél dokumentáltak – vagyis a modell olyan ritka eltéréseket talált, amelyeket korábban még senki nem kötött fejlődési rendellenességekhez.
Fontos tudni: nem minden mutációt ismer fel
A kutatók hangsúlyozzák: a popEVE csak azokat a DNS-változásokat képes vizsgálni, amelyek egy fehérje szerkezetében idéznek elő módosulást. Más típusú mutációkat – például amelyek a szabályozó régiókat érintik – a modell nem vesz figyelembe.
Mégis, az eredmények alapján új korszak kezdődhet a genetikai diagnosztikában: az orvosok első alkalommal kapnak olyan eszközt, amely az egész emberi fehérjekészletet át tudja fésülni, és azonnal megmutatja, hol kell keresni a probléma gyökerét.
A mesterséges intelligencia tehát már nemcsak kiegészíti, hanem aktívan alakítja is a modern orvoslást – ráadásul olyan módon, amire pár éve még a tudományos fantasztikum világában sem gondoltunk volna.
