Genetikai rémálom: egy spermadonor miatt akár 200 gyerek is rákbeteg lehet
Egy dán spermadonor tudtán kívül örökítette tovább az egyik legsúlyosabb rákkeltő genetikai mutációt, amely akár 200 gyermek életét is veszélybe sodorhatta Európa-szerte
A férfi spermáját 17 éven át használták, miközben senki sem tudta, hogy DNS-e halálos kockázatot rejt.
90%-os rákos megbetegedési esély – már gyerekkorban
A vizsgálatok szerint a donor a TP53 gén mutációját hordozta, amely Li-Fraumeni szindrómát okoz. Ez az örökletes állapot akár 90%-os eséllyel vezethet rák kialakulásához, már gyermekkorban is. Az érintett gyermekeknek egész életükben rendszeres MRI- és ultrahangvizsgálatokra lesz szükségük, és sok nő megelőző melleltávolításra kényszerülhet.
„Ez egy szörnyű diagnózis, amely egy életen át tartó terhet ró a családokra.”
– mondta Clare Turnbull, a londoni Rákkutató Intézet professzora.
A spermabank elismerte a hibát
A donor mintáit az Európai Spermabank forgalmazta, és bár az Egyesült Királyságban hivatalosan nem árulták, néhány brit család dániai kezeléseken keresztül mégis hozzájutott. A bank elismerte, hogy a férfi spermáját túl sok gyermek fogantatására használták fel, és mély együttérzését fejezte ki az érintettek felé.
A donor névtelen maradt, de annyi tudható róla, hogy 2005-től egyetemista évei alatt kezdte az adományozást – fizetés fejében. A mutáció nem volt kimutatható a standard szűrésekkel, mivel a férfi egészségesnek tűnt, a DNS-mutáció pedig már születése előtt kialakult, és csak spermiumai egy részét érintette.
A sejtek szintjén öröklődik a kockázat
Bár a férfi testének nagy része nem hordozta a mutációt, a spermiumok akár 20%-a tartalmazta azt. Az ebből fogant gyermekek viszont testük minden sejtjében öröklik ezt a genetikai hibát. Az eredmény: egész életre szóló onkológiai kockázat.
A Li-Fraumeni szindróma nemcsak a gyermekkori daganatok esélyét növeli meg, hanem felnőttkorban is fokozza például az emlőrák, agydaganat vagy leukémia kialakulásának kockázatát.
Rendszerszintű hiba?
A vizsgálatot az Európai Műsorszolgáltatási Unió oknyomozó újságírói hálózata végezte, 14 közszolgálati médium – köztük a BBC – részvételével. A riport szerint az eset rávilágít a spermadonációs protokollok aggasztó hiányosságaira: a jelenlegi gyakorlatban sokszor nem szűrik ki a ritka, de súlyos genetikai elváltozásokat.
A családok élete örökre megváltozott
Az érintett szülők számára ez nemcsak érzelmi sokk, hanem hosszú távú életvezetési kihívás is. A diagnózis ismeretében sokuknak újra kell tervezniük gyermekeik jövőjét – a folyamatos orvosi vizsgálatok, a rákmegelőző lépések, a mentális teher és a társadalmi hatások miatt.
