Hat elképesztően ritka betegség, amiről még szinte biztosan nem hallott
Léteznek olyan betegségek, amelyek annyira ritkák, hogy az orvostudomány is csak maroknyi esetet tart számon belőlük világszerte.
Amikor a kenyértől is lerészegedik az ember
Az Auto-Brewery szindrómában (ABS) szenvedőknél a szénhidrátban gazdag ételek – például a kenyér vagy a tészta – elfogyasztása utáni részegség egy valós élettani folyamat eredménye. A betegség lényege, hogy a bevitt szénhidrátok erjedni kezdenek a gyomorban, aminek során etanol szabadul fel. Ez ugyanaz az anyag, amely az alkoholos italokban is megtalálható, és amelytől az ember lerészegedik. Az érintettek pontosan úgy viselkednek evés után, mintha alkoholt fogyasztottak volna, és a szonda is kimutatja náluk az etanolt, hiába nem fogyasztottak szeszt. A háttérben a bélflórában bekövetkező súlyos elbillenés áll: bizonyos mikrobák elszaporodása miatt a gyomor valóságos „erjesztőtartállyá” válik. Bár 1952 óta kevesebb mint száz esetet dokumentáltak, a diagnózis után a betegeknek gyakran szigorú szénhidrátszegény diétát kell tartaniuk, vagy gombaölő kúrára van szükségük a panaszok visszaszorításához.
Az igazi Benjamin Button-kór
F. Scott Fitzgerald híres elbeszélésében a főhős öregen születik, és az idő előrehaladtával fiatalodik. A valóságban létezik egy betegség, amelynek lefolyása kísértetiesen hasonlít erre, ezért is emlegetik gyakran Benjamin Button-kórként: ez a Hutchinson-Gilford progeria szindróma (HGPS). A gyermekek sejtjei egy hibás fehérje miatt rendkívüli sebességgel öregszenek, így már kora gyermekkorban jelentkeznek náluk az időskorra jellemző tünetek: a ráncosodó bőr, a hajhullás, az ízületek merevsége és az érelmeszesedés. Míg a novellában a főhős csecsemőként hal meg, a progeria sújtotta gyermekek többségét tizenéves korában szívroham vagy szélütés viszi el. Ez a rendellenesség négymillió születésből nagyjából egyszer fordul elő.
Alice Csodaországban szindróma
Az Alice Csodaországban szindrómában (AIWS) szenvedők érzékelése alapjaiban torzul: saját testrészeiket vagy a környező tárgyakat a valóságosnál sokkal nagyobbnak, kisebbnek, távolibbnak vagy közelebbinek látják. Egy páciens például arról számolt be, hogy sakkozás közben az ujjai hirtelen akkorára nőttek, hogy képtelen volt megfogni a bábukat. A jelenséget kiválthatja migrén, epilepszia, agydaganat vagy akár vírusfertőzés is. Mivel a betegség rendkívül ritka – 1955 és 2016 között mindössze kétszáz orvosi esetet jegyeztek fel –, a pontos kiváltó okokkal kapcsolatban még mindig sok a kérdőjel.
Az élet félelem nélkül
Urbach-Wiethe-kórnak nevezik azt a genetikai rendellenességet, amelynek egyik kísérőjelensége a félelemérzet teljes elvesztése. A betegség során az agy érzelmek feldolgozásáért felelős része, az amygdala károsodik. Kutatók éveken át vizsgáltak egy S. M. néven azonosított pácienst, aki hiába került szembe kígyókkal, pókokkal vagy nézett végig horrorfilmeket, soha nem mutatott félelmet. Ez az állapot akkor is fennállt, amikor a való világban fegyverrel támadtak rá. Bár a félelem hiánya elsőre jópofának tűnhet, valójában életveszélyes, hiszen az érintett képtelen észrevenni azt, amikor egy helyzet fenyegetővé válik.
A fájdalommentes élet ára
Míg az érzelmek hiánya is rendkívül veszélyes, a fizikai fájdalom érzékelésére való képtelenség még súlyosabb következményekkel járhat. Ennek a veleszületett betegségnek (Congenital Insensitivity to Pain, CIP) során az idegrendszer fájdalomérzékelő receptorai nem működnek. A betegek nem veszik észre, ha elvágják az ujjukat, de a perforált vakbél vagy a szívroham figyelmeztető jeleit sem érzékelik. A fájdalom a szervezet vészjelző rendszere, amely nélkül az apró sérülések is végzetes fertőzésekhez vezethetnek. Az érintetteknek folyamatosan ellenőrizniük kell magukat, nehogy akaratlanul is súlyos kárt tegyenek a saját testükben.
Amikor a víz jelenti a veszélyt
A kiütéseknek számos kiváltó okuk lehet az allergiától a stresszig, de a víz okozta csalánkiütés (aquagén urticaria) esetében maga a víz okozza a tüneteket. Világszerte mindössze 100-250 ilyen esetet tartanak számon. Az érintetteknek a mindennapi élet állandó küzdelmet jelent: az izzadás, a könnyezés, de még az ivás vagy a tisztálkodás is kínzó, égető fájdalommal járhat. Egyes betegek kénytelenek víz helyett tejet inni vagy alkohollal tisztítani a bőrüket a rohamok elkerülése érdekében. Az orvosok antihisztaminokkal és speciális védőkrémekkel próbálkoznak kezelni a tüneteket, ám a tudomány egyelőre nem talált megnyugtató gyógymódot erre a különös állapotra.
