Forradalom zajlik a diagnosztikában

– Az orvostudomány fejlődésével egyre több betegséget lehet vérből kimutatni, a mesterséges intelligencia segítségével pedig bizonyos kórok megjelenésének valószínűségét előre lehet jelezni. Hogyan indultak a Synlabnál az ezzel kapcsolatos kutatások?

– A Debreceni Egyetemmel együttműködésben volt egy projektünk: vérmarkerek adataiból a szerettük volna a mesterséges intelligencia segítségével megállapítani, elkezdődött-e a sejtek tumoros transzformációja. A kutatások során kiderült, a vérmarkerekből ilyen információkat nem lehet kinyerni, viszont a módszer tökéletesen alkalmas arra, hogy egyes betegségek kialakulásának valószínűségét megállapítsa. Tízéves vérvizsgálat adatait a mesterséges intelligenciával olyan metaadattá alakítottuk, amelyből tizennégyfajta betegségcsoportra – például pajzsmirigy-, máj-, vese-, gyulladásos bélbetegségek, cukorbaj, különféle típusú vérszegénység – lehet predikciót készíteni. Ez az úgynevezett okoslelet megmondja, mekkora a kockázata annak, hogy az adott betegségcsoportban baj jelentkezhet. A mesterséges intelligencia megvizsgálja a vérből vett adatok mintázatát, összehasonlítja mintegy százmillió betegadattal, majd a hasonlóságok és különbségek alapján valószínűséget számol. Két csoportnál – a daganatos és az úgynevezett ritka betegségek – pedig nem százalékos becslést adunk, hanem pozitív lelet esetén egy orvos felhívja a pácienst, hogy mi a további teendő.

– Miben nyújt többet egy ilyen lelet egy hagyományos laborleletnél?

– Amikor tünetmentesen részt veszünk egy laborvizsgálaton, és megjön az eredmény, abból az esetek nagy többségében nem derül ki semmi. Lesznek csillagos értékek meg kiugró eltérések, de a háziorvos ez alapján a legtöbbször nem ír elő további vizsgálatokat. Az okoslelet jelentősége abban áll, hogy a véreredményből azonnal kiderül, milyen vizsgálatokra érdemes mennünk, melyik szakorvost kell felkeresnünk. Egy páciensünk májdaganatra kapott nagy valószínűségű becslést úgy, hogy egyébként semmi nem utalt daganatos elváltozásra. A lelet után kivizsgálták, és megtalálták a daganatot. Egy másik ügyfelünk magas kockázatú pajzsmirigybetegségre kapott diagnózist, holott a pajzsmirigyhormonjainak az értéke rendben volt. Elment kivizsgálásra, ahol göböket találtak a pajzsmirigyében. Mondanom sem kell, a korai diagnózisnak milyen nagy jelentősége van.

– A daganatok előrejelzésében hogyan segít a mesterséges intelligencia?

– Tanulmányoztam Izraelben a Szuraszki-kórház MI-rendszerét, amely képalkotó diagnosztikában működik. Kulcscsonttöréssel megröntgeneztek egy beteget, és a mesterséges intelligencia talált egy tumorgyanús csomót, amelyet a sebész nem vett észre. A kórház leletállományát utólag átfuttatták az MI-algoritmuson, és számtalan betegnél észleltek tumort, amelyet a mesterséges intelligencia nélkül nem vettek volna észre. A tumordiagnosztika a következő években hatalmasat fog fejlődni. Svájci laboratóriumunkban ötmillió markert elemeznek, köztük olyan metabolitokat, amelyeknek neve sincsen, nem ismerjük még a szervezetben betöltött funkciójukat sem. De nem is ez a fontos, sokkal inkább az, hogy egy daganat nulladik fázisának milyen a mintázata. Háborús hasonlattal élve a felderítés akkor hatékony, ha előbb szerzünk tudomást egy robbantásos merényletről, mint ahogy maguk az elkövetők megtervezik. Hamarosan eljutunk oda, hogy észlelni fogjuk, amikor egy sejt először kezd el azon gondolkozni, hogy daganatsejtté transzformálódik. Az onkológiai sebészet tíz-tizenöt év múlva Magyarországon is megszűnik, mert az immun- és a génterápia olyan mértékben fog fejlődni, hogy csak ritka esetekben lesz szükség sebészeti beavatkozásra.

– Ön elvégezte magán a vizsgálatokat?

– Igen. Három betegségcsoportra kaptam középmagas és az autoimmun betegségekre alacsony kockázatú eredményt. Drasztikusan átalakítottam a táplálkozásomat, mellőztem a feldolgozott élelmiszereket, és bevezettem a napi két edzést. Negyed évvel később újravizsgáltattam magam, és minden értékem visszament a zöld tartományba, megszűnt az összes kockázat. Woody Allen mondta, hogy nem fél a haláltól, csak nem szeretne ott lenni, amikor megtörténik. Ha tényleg tudnánk, milyen betegségben és mikor fogunk meghalni, csupán arra kellene összpontosítani, hogy a bekövetkeztét elkerüljük. Ez a lehetőség egyre inkább adott. Ha a vizsgálatok kiderítik, hogy két-három betegségre magas a kockázatom, megváltoztathatom a környezeti tényezőket úgy, hogy csökkentem vagy meg is szüntetem a rizikófaktorokat.

– Sokszor elég csak többet sportolni és átalakítani a táplálkozást?

– Hihetetlen, hogy némely esetben milyen banális dolgokról van szó. Közismert, hogy az ülve töltött idő lineárisan és dozimetriásan is fokozza a keringési és a daganatos rizikót. Több kutatás is igazolta, hogy az étkezés utáni háromperces vádliemelgetés csökkenti a kardiorizikót. Ugyanígy jelentősége van annak is, mennyi időt töltünk alvással, vagy hányszor nevetünk egy héten. Egy hétvégi kártyaparti még akkor is szívvédő hatású, ha közben alkoholt fogyasztunk. Két befolyásoló tényező alapján értékeljük önmagunkat: hányan vannak, akik számítanak ránk és van-e olyan, akire mi számíthatunk. Az egyén szociális beágyazottsága és biztonságérzete szorosan összefügg a daganatos betegségek kockázataival. Meggyőződésem, hogy a közösségi média kardiológiai és onkológiai rizikó, mert elszigeteli az embereket, növeli a szociális szorongásokat, az agressziót, amelyek igazoltan patogén tényezők.

– A genetikai vizsgálatok mivel tudnak többet, mint a vérvizsgálatok?

– A genetikai vizsgálatoknál azt is meg tudjuk állapítani, melyik ráktípus milyen valószínűséggel, hány éves korban alakulhat ki, és mit lehet ellene tenni. Például tudjuk, hogy a marihuána fogyasztása nagyon megemeli a prosztatadaganat kockázatát. Ha már fiatal korban kiderül, hogy valakinél magas a prosztatadaganat kockázata, akkor nem ajánlatos füveznie. Ugyanez a helyzet a vastagbéldaganat és a vörös húsok fogyasztása esetében is. Az amerikai egészségügyi minisztérium szerint a halálos vastagbéldaganatok negyvenöt százaléka megelőzhető lenne megfelelő táplálkozással. Magyarországon e daganattípus vezető halálok, és az eseteknek majdnem a felét meg lehetne előzni. Ha valaki olyan eredményt kap, hogy esetében magas fokú a vastagbéldaganat kockázata, érdemes étrendet váltania. A genetikai vizsgálatokkal nemcsak betegségkockázatokat tudunk megállapítani, hanem pszichogenetikai jellemzőket is, mint például mennyire hajlamos valaki a depresszióra, mennyire képes tanulni a saját hibáiból, vagy milyen a szorongáshoz való hozzászokás képessége. Akiknek ez utóbbi magas, azokból jó traumatológusok vagy tűzoltók lesznek. Genetikailag az is meg van határozva, hogy a stressznek mennyire lesznek testi tünetei. Akinek ez az érték magas, és stresszes munkája van, azonnal váltania kell, mert bele is halhat.

– Hány éves kortól ajánlja ezeket a vizsgálatokat?

– Az etikai kollégiumok nem javasolják a genetikai vizsgálatokat gyermekeknek, mert befolyásolhatja az életüket, és egyáltalán nem biztos, hogy pozitív irányba. Például a genetikai vizsgálaton kiderülhet, hogy egy adott sportágnak egy adott gyermek esetében magas a sérülés kockázata. Helyes döntés-e egy fiatal sportoló karrierjét megszakítani egy magas kockázati valószínűség miatt? Ismerek olyan édesapát, akinek tornász gyermeke olyan genetikai eredményeket kapott, hogy a torna nem ajánlatos számára, mert sérülékenyek az ízületei. Úgy döntöttek, nem hagyják abba a tornát, mert a fiú sorra nyerte a versenyeket, viszont pár évvel később állandó és súlyos gerincfájdalmai jelentkeztek. Tudjuk mérni az egyes fertőzések iránti fogékonyságot is. Vannak olyanok, akik rezisztensek a HIV-re, és vannak, akik fokozottan fogékonyak. Ha ez utóbbi már gyermekkorban kiderül, még időben vagyunk, hogy tegyünk ellene. Hihetetlen, de a genetikai ismerettárunk mintegy hetvennaponta megduplázódik, a tudomány fejlődésével a tudásunk folyamatosan frissül. Tegyük fel, hogy egy génszakaszban tizenhárom helyen azonosítottunk különböző mutációkat, kettőről van ismeretünk, tizenegyről nincs. Könnyen elképzelhető, hogy két hónap múlva egy harmadik mutációról megint megtudunk valamit. Előfordulhat, hogy valaki tíz-húsz frissítést is kap egy év alatt az elvégzett vizsgálatai után.

– Ennyire fontos a tudományos együttműködés?

– Nekünk nem az a feladatunk, hogy az alapkutatásokban élen járjunk, hanem az, hogy a kutatásokat alkalmazzuk és az eredményeket használhatóvá tegyük. Mérjük például a HPV-fertőzés kockázatát is. A magas kockázatú HPV-érték a nőknél méhnyak-, a férfiaknál szájüregi rákot okozhat. Hiába megyünk szűrésre, erre a betegségre nincs terápia. Nemrég értesültem egy orvosi konferencián arról, hogy létezik egy speciális baktérium, amely ha jelen van a hüvelyflórában, akkor a HPV-pozitív nők daganatkockázata a töredékére csökken. Beszéltem erről egyetemi kutatókkal, és kiderült, ezt már húsz éve felfedezték.

– Miért halnak meg a nők mégis ebben a betegségben?

– Mert nem alkalmazzák a kutatási eredményeket. Úgy döntöttünk, mi foglalkozunk ezzel a témával, vizsgálni fogjuk, hogyan ültethetők át a gyakorlatba az eredmények. Sajnos az egészségügyre jellemző, hogy csak a kutatásokra fókuszálnak. A HPV-vírusra egyébként létezik oltás, a WHO szerint teljes átoltottság esetén senki nem halna meg méhnyakrákban, mert eltűnne a világból ez a betegség.

– Mikor fogunk oda eljutni, hogy előre jelezzük a rákot?

– Egyes sejtek néha kiszemetelnek magukból DNS-darabkákat, amelyek bekerülnek a vérbe. Azt már régóta tudjuk, hogy ez akkor történik meg, ha valamelyik sejt megsérült, nemrég azonban kiderült, hogy ezekből a darabkákból nagyon sok információ kinyerhető, ha azonosítjuk, milyen sejtből származnak. Például az is, hogy megkezdődött a daganatos átalakulás. A folyamat elején még alacsony koncentrációban vannak jelen a ráksejtek a vérben, de minket pontosan ez érdekel, hiszen amikor már előrehaladott a daganat, akkor már a képalkotók is kimutatják, az már késő lehet. Ez jelenleg az egyik legnagyobb analitikai és informatikai kihívás az orvostudományban.

– Mikor lesz alkalmazható ez a technológia?

– Néhány éven belül. Indiai kollégákkal tárgyaltam nemrég, akik hisznek abban, hogy nagyon közel járnak a megoldáshoz. Ezek még nagyon drága eljárások, de emlékezzünk arra, hogy tíz évig tartott kiolvasni az első teljes DNS-t, és 2,7 milliárd dollárba került. Ez most már csak néhány napig tart, és százötvenezer forintból kihozható. Úgy gondolom, 2026 sorsdöntő dátum lehet az orvostudományban, több szempontból is. A bakteriofág-terápia előbb-utóbb véget fog vetni az antibiotikumok korának, ezzel az emberiség új korszakba léphet. A bakteriofág vírusok baktériumot ölnek, és csak a baktériumban képesek szaporodni. A szervezetbe jutva csak a baktériumot támadják meg, a sejteket nem. 2026-ban a bakteriofág-terápia szélesebb körű felhasználását az EU engedélyezni fogja a humán gyógyászatban is. Ugyanilyen forradalmi eredményt hozhatnak a bélbiomvizsgálatok. Két kiló baktérium él a belünkben, azaz több sejtből áll, mint egy emberi test, és szinte mindenhez köze van: a depresszióhoz, a daganatokhoz, a cukorbetegségekhez… Izgalmas évtized előtt állunk.